Napady zgięciowe - szerokie kciuki

Definicja

*Napady zgięciowe – szerokie kciuki to zespół rzadkich zaburzeń neurologicznych, który charakteryzuje się głębokim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy (małogłowie, duże ciemię przednie, hiperteloryzm, skośnie w dół ustawione dołowi szpary powiekowe, zakrzywiony nos, mikrognacja), obecnością szerokich kciuków oraz napadami zgięciowymi i/lub wyprostnymi. Opisywano występowanie zaćmy obustronnej, kardiomiopatii przerostowej i wodniaka. W EEG widoczna jest hipsarytmia, a w badaniu MRI częściowa agenezja ciała modzelowatego, łagodny zanik mózgu i/lub poszerzenie komór mózgowych. Od 1990 roku nie ma nowych opisów w literaturze.