Síndrome de espasmos-pulgar ancho del lactante

Definición

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un retraso profundo del desarrollo, dismorfia facial (incluyendo microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz picuda, micrognatia), pulgares anchos y espasmos en flexión y/o extensión. También se han descrito cataratas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica e hidrocele. El EEG muestra características hipsarrítmicas y la RM puede revelar agenesia parcial del cuerpo calloso, atrofia cerebral leve y ventriculomegalia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990.