Sindrome spasmi infantili - pollici larghi
ORPHA:3173· ICD-10 G40.4· Infantile spasms-broad thumbs syndrome
Definizione
La sindrome che associa spasmi infantili e pollici larghi è una malattia neurologica rara, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali (microcefalia, fontanella anteriore ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, naso a becco, micrognazia), pollici larghi e spasmi in flessione e/o estensione. Possono associarsi la cataratta bilaterale, la cardiomiopatia ipertrofica e l'idrocele. L'EEG evidenzia segni di ipsaritmia e la RMN mostra agenesia parziale del corpo calloso, lieve atrofia cerebrale e/o ventricolomegalia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal