Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom
ORPHA:3173· ICD-10 G40.4· Infantile spasms-broad thumbs syndrome
Definitie
Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom is een zeldzame neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door grote ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (i.e. microcefalie, grote voorste fontanel, hypertelorisme, schuin aflopende ooglidspleten, bekvormige neus, micrognathie), brede duimen en spasmen in buig- en/of strekspieren. Bilaterale cataracten, hypertrofische cardiomyopathie en hydrocèle werden ook reeds gerapporteerd. EEG toont hypsaritmische kenmerken en MRI toont mogelijk partiële agenesie van het corpus callosum, milde atrofie van de hersenen en/of ventriculomegalie. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal