Sacharopinuria

Definicja

Rzadkie, dziedziczone autosomalne recesywnie zaburzenie katabolizmu lizyny charakteryzujące się podwyższonym poziomem lizyny w płynie mózgowo-rdzeniowym i krwi oraz sacharopinurią o różnym stopniu nasilenia. U niektórych pacjentów występują objawy neurologiczne, takie jak drgawki, porażenie spastyczne dwukończynowe, łagodne opóźnienie psychoruchowe, deficyt intelektualny i zaburzenia zachowania. Jednakże najnowsze obserwacje sugerują brak związku przyczynowego pomiędzy izolowaną hiperlizynemią a objawami neurologicznymi.