Sacaropinuria

Definición

Es un trastorno poco frecuente del catabolismo de la lisina, autosómico recesivo, caracterizado por niveles elevados de lisina en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre con grados variables de sacaropinuria. Algunos pacientes presentan síntomas neurológicos como crisis epilépticas, diplejía espástica, retraso psicomotor leve, déficit intelectual y trastornos de conducta. Sin embargo, los hallazgos actuales no sugieren una asociación causal entre la hiperlisinemia aislada y las manifestaciones neurológicas.