Sacaropinúria

Definição

Patologia autossómica recessiva rara do catabolismo da lisina caracterizada por níveis elevados de lisina no líquido cefalorraquidiano e no sangue com graus variáveis ​​de sacaropinúria. Alguns doentes apresentam sintomas neurológicos, como convulsões, diplegia espástica, atraso psicomotor leve, perturbação do desenvolvimento intelectual e dificuldades comportamentais. No entanto, a evidência atual sugere que não existe nenhuma associação causal entre hiperlisinemia isolada e sintomas neurológicos.