Saccharopinurie
ORPHA:3124· ICD-10 E72.3· Saccharopinuria
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van katabolisme van lysine, gekenmerkt door verhoogde gehaltes van lysine in cerebrospinaal vocht en bloed met variabele mate van saccharopinurie. Sommige patiënten vertonen neurologische symptomen zoals insulten, spastische diplegie, milde psychomotorische achterstand, intellectuele achterstand, en gedragsmoeilijkheden. De huidige bevindingen doen echter vermoeden dat er geen causale associatie is tussen geïsoleerde hyperlysinemie en neurologische symptomen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal