Zespół Meachama
ORPHA:3097· ICD-10 Q87.8· Meacham syndrome
Definicja
Rzadkie zespół zaburzeń różnicowania płci z kariotypem 46,XY charakteryzujący się nieprawidłowościami narządów płciowych i przepony oraz wrodzonymi wadami serca. U osób z kariotypem 46,XY występują obojnacze lub żeńskie zewnętrzne narządy płciowe. Nieprawidłowości narządów płciowych są zmienne i mogą obejmować prawdziwą podwójną pochwę lub przegrodę pochwową, brak macicy, nieprawidłowe gonady męskie przy obecności prawidłowych zewnętrznych żeńskich narządów płciowych lub męski pseudohermafrodytyzm z nieprawidłowymi wewnętrznymi żeńskimi narządami płciowymi. Częste są złożone sinicze wady serca (hipoplastyczne prawe płuco, nieprawidłowy spływ żylny płucny i nieprawidłowości przepony). Można również wystąpić dysplazja rabdomiomatyczna płuc. Jest to letalna choroba noworodków.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal