Síndrome de Meacham

Definición

Es un síndrome poco frecuente de desarrollo sexual diferente 46,XY caracterizado por anomalías genitales, malformaciones cardíacas congénitas y anomalías diafragmáticas. Los genitales externos ambiguos o femeninos están presentes en individuos con cariotipo 46,XY. Las anomalías genitales son variables y pueden incluir una vagina doble verdadera o una vagina septada, útero ausente, gónadas masculinas anómalas en presencia de genitales femeninos externos normales o pseudohermafroditismo masculino con genitales femeninos internos anómalos. Son frecuentes las cardiopatías congénitas cianóticas complejas (hipoplasia del pulmón derecho, retorno venoso pulmonar anómalo y anomalías del diafragma). También se puede observar displasia rabdomiomatosa pulmonar. Es una condición letal en el periodo neonatal.