Syndroom van Meacham
ORPHA:3097· ICD-10 Q87.8· Meacham syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door genitale afwijkingen, congenitale hartmalformaties en afwijkingen van diafragma. Ambigue of vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen zijn aanwezig bij individuen met 46,XY-karyotype. Genitale afwijkingen zijn variabel en omvatten mogelijk een echte dubbele vagina of vaginaseptum, afwezige uterus, abnormale mannelijke gonaden in aanwezigheid van normale uitwendige vrouwelijke geslachtsorganen of mannelijk pseudohermafroditisme met abnormale inwendige vrouwelijke geslachtsorganen. Complexe cyanotische congenitale hartdefecten (hypoplastische rechterlong, aberrante pulmonale veneuze terugstroom en afwijkingen van diafragma) komen frequent voor. Rhabdomyomateuze dysplasie van de longen kan ook waargenomen worden. De aandoening is neonataal letaal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal