Meacham-Syndrom
ORPHA:3097· ICD-10 Q87.8· Meacham syndrome
Definition
Ein seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch genitale Anomalien, angeborene kardiale Fehlbildungen und Zwerchfellanomalien gekennzeichnet ist. Individuen mit 46-XY Karyotyp weisen uneindeutige oder weibliche äußere Geschlechtsorganen auf. Genitale Anomalien sind variabel und können eine echte Doppelvagina oder eine septierte Vagina, einen fehlenden Uterus, abnorme männliche Gonaden bei normalen äußeren weiblichen Genitalien oder männlichen Pseudohermaphroditismus mit abnormen inneren weiblichen Genitalien umfassen. Komplexe zyanotische angeborene Herzfehler (hypoplastische rechte Lunge, anomaler pulmonalvenöser Rückfluss und Anomalien des Zwerchfells) sind häufig. Auch eine rhabdomyomatöse Dysplasie der Lunge kann beobachtet werden. Die Störung führt zum Tod im Neugeborenenalter.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal