Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm
ORPHA:3074· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome
Definicja
*Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się niskim wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną w stopniu łagodnym do umiarkowanego, dysmorfią twarzowo-czaszkową (wydatne, szerokie „kwadratowe” czoło, hiperteloryzm, zapadnięty grzbiet nosa, szeroki czubek nosa i zadarte nozdrza) oraz obniżeniem napięcia o wczesnym początku, zwykle obserwowanym przed końcem okresu niemowlęcego. Od 1991 roku nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Childhood