Intellectuele achterstand - kleine gestalte - hypertelorisme-syndroom
ORPHA:3074· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - kleine gestalte - hypertelorisme-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door kleine gestalte, milde tot matige intellectuele achterstand, craniofaciale dysmorfie (uitgesproken breed en vierkant voorhoofd, hypertelorisme, ingezakte neusbrug, brede neuspunt en anteversie van de neusgaten) en vroege hypotonie, doorgaans aanwezig tot de zuigelingentijd. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood