Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-hipertelorismo
ORPHA:3074· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja, discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia craneofacial (frente "cuadrada" prominente y ancha, hipertelorismo, puente nasal deprimido, punta nasal ancha y narinas antevertidas) e hipotonía precoz que se presenta hasta la lactancia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1991.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Childhood