Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo
ORPHA:3074· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome
Definizione
La sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da bassa statura, disabilità intellettiva lieve-moderata, dismorfismi craniofacciali (fronte squadrata prominente e ampia, ipertelorismo, naso con sella infossata, punta ampia e narici anteverse) e ipotonia ad esordio precoce, che di solito è presente fino all'infanzia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Childhood