Zespół Costello
ORPHA:3071· ICD-10 Q87.8· Costello syndrome
Definicja
Rzadki zespół niepełnosprawności intelektualnej, charakteryzujący się brakiem prawidłowego rozwoju, niskim wzrostem, wiotkością stawów, miękką skórą i charakterystycznymi rysami twarzy. Często występują zmiany kardiologiczne i neurologiczne, a ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów w ciągu całego życia jest zwiększone. Zespół Costello należy do RASopatii, grupy schorzeń związanych z germinalnymi mutacjami punktowymi wpływających na szlak kinazy białkowej aktywowanej mitogenami RAS.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal