Sindrome di Costello
ORPHA:3071· ICD-10 Q87.8· Costello syndrome
Definizione
La sindrome di Costello (CS) è una malattia rara associata a disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo della crescita, bassa statura, lassità articolare, cute soffice e dismorfismi facciali caratteristici. Sono comuni l'interessamento cardiaco e neurologico. Per tutta la vita, i pazienti presentano un aumento del rischio di alcuni tipi di tumore. La CS appartiene al gruppo delle RASopatie, malattie causate da mutazioni puntiformi derivate dalla linea germinale che interessano la via della MAP-chinasi attivata da RAS.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal