Syndrome de Costello
ORPHA:3071· ICD-10 Q87.8· Costello syndrome
Définition
Syndrome de déficience intellectuelle rare caractérisé par un retard de croissance, une petite taille, une hyperlaxité articulaire, une peau lâche et une dysmorphie faciale typique. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et les patients sont à plus haut risque de tumeurs tout au long de leur vie. Le syndrome de Costello fait partie des RASopathies, un groupe de maladies dues à des mutations ponctuelles dérivées de lignées germinales qui touchent la voie RAS/MAP kinases.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal