Syndroom van Costello
ORPHA:3071· ICD-10 Q87.8· Costello syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door groeifalen, kleine gestalte, gewrichtslaxiteit, zachte huid, en typische gelaatskenmerken. Cardiale en neurologische betrokkenheid is gangbaar en er is een levenslang verhoogd risico op bepaalde tumoren. Syndroom van Costello behoort tot de RASopathieën, een groep van condities die het gevolg zijn van puntmutaties afkomstig van kiembaancellen die de RAS-mitogeen geactiveerde proteïnekinase signaalweg beïnvloeden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal