Brak kości promieniowej - anomalie odbytu i narządów płciowych
ORPHA:3016· ICD-10 Q87.8· Absent radius-anogenital anomalies syndrome
Definicja
*Brak kości promieniowej - anomalie odbytu i narządów płciowych jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad ubytkowych kończyn, który charakteryzuje się obustronną aplazją/hipoplazją kości promieniowej, powodującą skrócenie/brak przedramion, z towarzyszącymi wadami odbytu i zewnętrznych narządów płciowych (spodziectwo lub zarośnięcie odbytu). Dodatkowo opisywano wodogłowie i brak palców przedosiowo. Od 1993 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal