Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali
ORPHA:3016· ICD-10 Q87.8· Absent radius-anogenital anomalies syndrome
Definizione
La sindrome che associa agenesia del radio ed anomalie anogenitali è una malattia genetica rara da riduzione degli arti, caratterizzata da aplasia/ipoplasia bilaterale del radio, che si manifesta con l'aplasia/accorciamento degli avambracci, associata ad anomalie dell'ano e dei genitali (ad esempio ipospadia o ano imperforato). Altri segni clinici comprendono l'idrocefalo e l'agenesia preassiale delle dita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal