Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales
ORPHA:3016· ICD-10 Q87.8· Absent radius-anogenital anomalies syndrome
Definición
Es un síndrome con defectos por reducción de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por aplasia / hipoplasia radial bilateral que se manifiesta con antebrazos ausentes / cortos en asociación con anomalías anogenitales (p. ej., hipospadias o ano imperforado). Otras características adicionales descritas incluyen hidrocefalia y ausencia de dígitos preaxiales (pulgares). No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal