Afwezige radius - anogenitale anomalieën-syndroom
ORPHA:3016· ICD-10 Q87.8· Absent radius-anogenital anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met ledemaatreductiedefecten, gekarakteriseerd door bilaterale aplasie/hypoplasie van spaakbeen die zich manifesteert met afwezige/korte onderarmen, geassocieerd met anogenitale anomalieën (e.g. hypospadieën of anusatresie). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer hydrocefalie en afwezige preaxiale vingers. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal