Zespół Prata, Liberala i Goncalvesa
ORPHA:2956· ICD-10 Q87.5· Acrodysplasia scoliosis
Definicja
*Zespół Prata, Liberala i Goncalvesa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą, która charakteryzuje się brachydaktylią i innymi wadami palców dłoni/stóp (krótkie i/lub szerokie kości śródręcza, nieprawidłowości lub brak kości śródręcza, szerokie paluchy), synostozą (zrośnięciem) kości nadgarstka, zrośniętymi kręgami szyjnymi, skoliozą i zamkniętym rozszczepem kręgosłupa. W literaturze od 1984 roku nie było nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal