Acrodisplasia-escoliosis
ORPHA:2956· ICD-10 Q87.5· Acrodysplasia scoliosis
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por braquidactilia y otras anomalías en los dedos de manos/ pies (metacarpianos cortos y/o anchos, metatarsianos anómalos o ausentes, halluces anchos), sinostosis de los huesos del carpo, fusión de vértebras cervicales, escoliosis y espina bífida oculta. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal