Acrodisplasia - scoliosi
ORPHA:2956· ICD-10 Q87.5· Acrodysplasia scoliosis
Definizione
L'acrodisplasia associata alla scoliosi è una disostosi genetica rara caratterizzata da brachidattilia ed altre anomalie delle dita delle mani e dei piedi (metacarpi corti e/o larghi, anomalie o agenesia dei metatarsi, alluci larghi), sinostosi carpale, fusione delle vertebre cervicali, scoliosi e spina bifida occulta. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1984.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal