Zespół polineuropatii, niepełnosprawności intelektualnej, akromikrii i przedwczesnej menopauzy
ORPHA:2928· ICD-10 Q87.8· Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome
Definicja
*Zespół polineuropatii, niepełnosprawności intelektualnej, akromikrii i przedwczesnej menopauzy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną niepełnosprawnością intelektualną, która charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, polineuropatią, niskim wzrostem i skróceniem kończyn, skróceniem palców oraz przedwczesną niewydolnością jajników. Opisano tylko jedna rodzinę, w której choroba wystąpiła u trzech kobiet, a od 1971 r. nie ma nowych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Adult