Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce
ORPHA:2928· ICD-10 Q87.8· Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome
Definizione
La sindrome che associa la polineuropatia, la disabilità intellettiva, l'acromicria e la menopausa precoce è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva, polineuropatia, bassa statura, arti corti, brachidattilia ed insufficienza ovarica precoce. È stata documentata una sola famiglia con tre femmine affette; non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1971.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Adult