Polyneuropathie - intellectuele achterstand - acromicrie - vroegtijdige menopauze-syndroom
ORPHA:2928· ICD-10 Q87.8· Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome
Definitie
Polyneuropathie - intellectuele achterstand - acromicrie - vroegtijdige menopauze-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, polyneuropathie, kleine gestalte en korte ledematen, brachydactylie, en premature insufficiëntie van de ovaria. Er werd slechts één familiaal geval met drie getroffen vrouwen beschreven, en sinds 1971 zijn er geen verdere beschrijvingen meer in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adult