Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz
ORPHA:2928· ICD-10 Q87.8· Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome
Definición
El síndrome de polineuropatía - discapacidad intelectual - acromicria - menopausia precoz, es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, polineuropatía, talla baja, extremidades cortas, braquidactilia e insuficiencia ovárica precoz. Sólo se ha descrito en tres mujeres de una misma familia, no registrándose más casos en la literatura desde 1971.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Adult