Aplasie van vingerextensoren - polyneuropathie
ORPHA:2926· ICD-10 Q87.8· Digital extensor muscle aplasia-polyneuropathy
Definitie
Aplasie van de vingerextensoren - polyneuropathie is een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door flexiemisvormingen van duim en vingers, sensorische defecten in de hand, en polyneuropathische elektrofysiologische bevindingen in de ledematen. Operatie van de handen toont aan dat strekspieren en de bijhorende pezen afwezig of hypoplastisch zijn. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal