Fokomelia, typ Schinzela

Definicja

Rzadki zespół genetyczny z wadami redukcyjnymi kończyn, charakteryzujący się wadami rozwojowymi szkieletu obejmującymi brak lub niedorozwój kości miednicy (w tym agenezję lub hipoplazję kości krzyżowej), ubytkami interkalarnymi kończyn (fokomelia potencjalnie połączona z polidaktylią, oligodaktylią lub ektrodaktylią) oraz wadami czaszki (często występuje wada kości potylicznej bez lub z przepukliną oponową). Dodatkowe cechy mogą obejmować dystrofię klatki piersiowej, dysmorficzne rysy twarzy (dysplastyczne i duże uszy oraz wysokie i wąskie podniebienie) oraz wady rozwojowe narządów płciowych (aplazja Mullera, agenezja macicy i pochwy, mikropenis z wnętrostwem). Wzrost i rozwój umysłowy są prawidłowe.