Focomelie, Schinzel-type

Definitie

Een zeldzaam genetisch syndroom met lengtedefecten van ledematen, gekenmerkt door skeletmalformaties bestaande uit afwezige of hypoplastische botten van bekken(waaronder sacrale agenesie of hypoplasie), intercalaire ledemaatdeficiëntie (focomelie mogelijk gecombineerd met polydactylie, oligodactylie of ectrodactylie), en defecten van schedel (vaak een defect van achterhoofdsbeen met of zonder meningocele). Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer thoracale dystrofie, dysmorfe gelaatskenmerken (dysplastische en grote oren, en een hoog en smal gehemelte), en genitale malformaties (Mülleriaanse aplasie, agenesie van uterus en vagina, micropenis met cryptorchisme). Groei en mentale ontwikkeling worden niet beïnvloed.