Focomelia tipo Schinzel

Definición

Es un síndrome genético poco frecuente con defectos de reducción de las extremidades caracterizado por malformaciones esqueléticas que comprenden huesos pélvicos ausentes o hipoplásicos (incluyendo agenesia o hipoplasia sacra), deficiencias intercalares de las extremidades (focomelia potencialmente combinada con polidactilia, oligodactilia o ectrodactilia) y defectos del cráneo (frecuentemente un defecto del hueso occipital con o sin meningocele). Otras características adicionales incluyen la distrofia torácica, los rasgos faciales dismórficos (orejas displásicas y grandes, y paladar ojival) y las malformaciones genitales (aplasia mulleriana, agenesia del útero y la vagina, micropene con criptorquidia). El crecimiento y el desarrollo intelectual no se ven afectados.