Zespół uchyłków kielicha nerkowego i głuchoty
ORPHA:2838· ICD-10 Q64.8· Renal caliceal diverticuli-deafness syndrome
Definicja
*Zespół uchyłków kielicha nerkowego i głuchoty jest rzadką, syndromiczną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się wadami układu moczowego i nerek, takimi jak poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowo z licznymi drobnymi uchyłkami kielichów, którym towarzyszy niedosłuch czuciowo-nerwowego. Od 1981 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal