Nierkelkdivertikel - doofheid-syndroom
ORPHA:2838· ICD-10 Q64.8· Renal caliceal diverticuli-deafness syndrome
Definitie
Nierkelkdivertikel - doofheid-syndroom is een zeldzaam, syndromaal ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door anomalieën van het urinewegstelsel en de nieren, zoals verzwakking van het nierbekken-kelkensysteem met multipele kleine nierkelkdivertikels, geassocieerd met sensorineuraal gehoorverlies. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal