Syndrome de dysmorphie rénale pelvi-calicielle-surdité
ORPHA:2838· ICD-10 Q64.8· Renal caliceal diverticuli-deafness syndrome
Définition
Anomalie syndromique rare du développement embryonnaire caractérisée par des anomalies des voies urinaires et des reins, telles qu'une atténuation rénale pelvi-calicielle et de multiples petits diverticules caliciels, en association avec une surdité neurosensorielle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal