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Syndrome de dysmorphie rénale pelvi-calicielle-surdité

ORPHA:2838· ICD-10 Q64.8· Renal caliceal diverticuli-deafness syndrome

Définition

Anomalie syndromique rare du développement embryonnaire caractérisée par des anomalies des voies urinaires et des reins, telles qu'une atténuation rénale pelvi-calicielle et de multiples petits diverticules caliciels, en association avec une surdité neurosensorielle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Âge de début
Neonatal