Sindrome da diverticoli dei calici renali e sordità
ORPHA:2838· ICD-10 Q64.8· Renal caliceal diverticuli-deafness syndrome
Definizione
La sindrome che associa i diverticoli dei calici renali alla sordità è una malattia malformativa sindromica rara, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione, caratterizzata da anomalie delle vie urinarie e dei reni, come i difetti della regione pelvico-caliceale con piccoli diverticoli multipli nei calici, associati alla sordità neurosensoriale. Non sono stati descritti nuovi casi dopi il 1981.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal