Zespół Ochoa
ORPHA:2704· ICD-10 N31.8· Urofacial syndrome
Definicja
Rzadka syndromiczna wada układu moczowego, która charakteryzuje się ciężką dysfunkcją w oddawaniu moczu i odwróconą ekspresją twarzy, gdy dziecko uśmiecha się lub płacze.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood