Urofaciaal syndroom
ORPHA:2704· ICD-10 N31.8· Urofacial syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale urinewegstelsel malformatie, gekenmerkt door de associatie van ernstige disfunctionele mictie en inversie van gelaatsuitdrukking wanneer het kind lacht of weent.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood