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Síndrome urofacial

ORPHA:2704· ICD-10 N31.8· Urofacial syndrome

Definición

Es una malformación sindrómica poco frecuente del tracto urinario caracterizada por la asociación de disfunción vesical grave e inversión de la expresión facial cuando el niño sonríe o llora.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood