Syndrome urofacial
ORPHA:2704· ICD-10 N31.8· Urofacial syndrome
Définition
Anomalie syndromique rare du développement des voies urinaires caractérisée par l'association d'un dysfonctionnement sévère de la vidange vésicale et d'une inversion de la mimique lors des cris et des pleurs chez l'enfant.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood