Malformacja Arnolda i Chiariego typu I
ORPHA:268882· ICD-10 Q07.0· Arnold-Chiari malformation type I
Definicja
*Malformacja Arnolda i Chiariego typu 1 I jest wadą ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się ogonowym przemieszczeniem migdałków móżdżku na odległość większą niż 5 mm poniżej otworu wielkiego, z towarzyszącą (lub nie) jamistością rdzenia. Objawy są zróżnicowane pod względem nasilenia i czasu wystąpienia; obejmują podpotyliczny ból głowy, ból szyi, zawroty głowy, szum w uszach, objawy oczne (podwójne widzenie, niewyraźne widzenie, światłowstręt, oczopląs), objawy ze strony dolnych nerwów czaszkowych, ataksję móżdżkową i spastyczność. U niektórych osób przebieg jest bezobjawowy.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal