Rodzinnie występujące izolowane plamy cafe-au-lait
ORPHA:2678· ICD-10 L81.3· Familial isolated café-au-lait macules
Definicja
Rzadka hiperpigmentacja skóry charakteryzująca się obecnością kilku plam o typie „kawy z mlekiem” bez żadnych innych objawów neurofibromatozy lub innych zaburzeń układowych. Plamki mogą pojawić się w okresie niemowlęcym, ale zwykle są wykrywane po 2 roku życia. Zmiany hiperpigmentacyjne mogą mieć gładkie lub nieregularne granice. Ich wielkość waha się od kilku milimetrów do ponad 10 cm.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood