Familiale geïsoleerde café-au-lait maculae

Definitie

Een zeldzame hyperpigmentatie van huid, gekenmerkt door de aanwezigheid van ernstige café-au-lait maculae zonder enige andere manifestaties van neurofibromatose of enige andere systemische aandoening. De maculae kunnen in de zuigelingentijd verschijnen, maar worden meestal gedetecteerd na de leeftijd van twee jaar. Hypergepigmenteerde laesies kunnen gladde of onregelmatige randen hebben. Hun omvang varieert van enkele millimeters tot meer dan 10 cm.