Máculas café con leche aisladas familiares
ORPHA:2678· ICD-10 L81.3· Familial isolated café-au-lait macules
Definición
Es una hiperpigmentación de la piel poco frecuente caracterizada por la presencia de varias máculas color café con leche sin ninguna otra manifestación de neurofibromatosis ni ningún otro trastorno sistémico. Las máculas pueden aparecer en la infancia, pero normalmente se detectan después de los 2 años de edad. Las lesiones hiperpigmentadas pueden tener bordes lisos o irregulares. Su tamaño varía desde unos pocos milímetros hasta más de 10 cm.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood