Autosomalnie dominujące małogłowie

Definicja

*Autosomalnie dominujące pierwotne małogłowie jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się wrodzonym, niepostępującym małogłowiem z obwodem głowy w wymiarze potyliczno-czołowym o 2 lub więcej odchyleń standardowych poniżej średniej dla wieku, płci i pochodzenia etnicznego, związanym z prawidłową architekturą mózgu i nie jest powikłana innymi nieprawidłowościami. Może towarzyszyć (lub nie) niepełnosprawność intelektualna od pogranicza normy do stopnia umiarkowanego, a także opóźnienie rozwoju psychoruchowego o wczesnym początku.