Autosomaal dominante primaire microcefalie

Definitie

Een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie door een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door een congenitale, niet-progressieve, occipitofrontale hoofdomtrek die 2 of meer standaarddeviaties onder het gemiddelde ligt voor leeftijd, geslacht en etniciteit, geassocieerd met een normale architectuur van de hersenen en niet gecompliceerd door andere afwijkingen. Marginale tot matige intellectuele achterstand, alsook vroege psychomotorische achterstand, kunnen al dan niet geassocieerd zijn.