Microcefalia primaria autosómica dominante

Definición

Es un síndrome malformativo por defecto del desarrollo embrionario no sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por una circunferencia craneal occipitofrontal congénita, no progresiva, por debajo de 2 o más desviaciones estándar, para la media de edad, sexo y etnia, y que está asociado con una arquitectura cerebral normal y sin otras complicaciones. Pueden (o no) estar asociados discapacidad intelectual de límite a moderada y retraso psicomotor temprano.